ISSN: 2757-7724
Volume: 2 Issue: 1 Year: 2022
Indexing

Quick Search




The diagnosis to be kept in mind in resistant epilepsy; tuberous sclerosis [Northwest Med J]
Northwest Med J. 2022; 2(1): 59-64 | DOI: 10.54307/NWMJ.2022.73792

The diagnosis to be kept in mind in resistant epilepsy; tuberous sclerosis

Fatih Kurt1, Recep Eröz2, Mustafa Doğan3
1Duzce Ataturk State Hospital, Pediatrics Clinic, Duzce, Turkey
2Duzce University, Faculty Of Medicine, Department Of Genetics, Duzce, Turkey
3Turgut Özal University, Faculty of Medicine, Department of Genetics, Malatya, Turkey

Drug-Resistant Epilepsy is the continuation of seizures despite administering two tolerable antiepileptic drugs at the appropriate dose and time, which are selected according to the type of seizure. Growth retardation, focal neurological findings, organic brain lesions, specific EEG disorders, and epilepsy in the family are risk factors for resistant epilepsy.

Tuberous sclerosis is a multisystemic and autosomal dominant genetic disease with hamartomas in many organs such as the skin, central nervous system, kidney, and lungs. Brain hamartomas and other central nervous system lesions cause resistant epilepsy in tuberous sclerosis.

In this article, we present a 16-year-old patient with tuberous sclerosis who was followed up with the diagnosis of resistant epilepsy, despite typical physical examination findings. This research emphasised that tuberous sclerosis should be kept in mind in the aetiology of resistant epilepsy and how important physical examination is.

Keywords: tuberous sclerosis, resistant epilepsy, TSC2 gene

Dirençli epilepside akılda tutulması gereken tanı; tuberoskleroz

Fatih Kurt1, Recep Eröz2, Mustafa Doğan3
1Düzce Atatürk Devlet Hastanesi
2Düzce Üniversitesi
3Malatya Turgut Özal Üniversitesi

İlaca Dirençli epilepsi; nöbet tipine uygun seçilmiş, tolere edilebilen iki antiepileptik ilacın uygun doz ve sürede verilmesine rağmen nöbetlerin devam etmesidir. Gelişme geriliği, fokal nörolojik bulguların olması, organik beyin lezyonu olması, spesifik EEG bozukluğu ve ailede epilepsi varlığı dirençli epilepsi açısından risk faktörleridir.

Tüberoskleroz hastalığı deri, merkezi sinir sistemi, böbrek ve akciğer gibi birçok organda hamartomlarla seyreden, multisistemik, otozomal dominant geçişli genetik bir hastalıktır. Tuberoskleroz hastalığında görülen beyin hamartomları ve diğer santral sinir sistemi lezyonları dirençli epilepsinin ortaya çıkmasına neden olmaktadır.

Bu yazıda dirençli epilepsi tanısıyla takip edilen, tipik fizik muayene bulguları olmasına rağmen 16 yaşında Tuberoskleroz tanısı alan hasta sunuldu. Dirençli epilepsi etyolojisinde Tuberosklerozun akılda tutulması gerektiği ve fizik muayenenin ne kadar önemli olduğunu tekrar vurgulanmak istendi.

Anahtar Kelimeler: tuberoskleroz, dirençli epilepsi, TSC2 geni

Fatih Kurt, Recep Eröz, Mustafa Doğan. The diagnosis to be kept in mind in resistant epilepsy; tuberous sclerosis. Northwest Med J. 2022; 2(1): 59-64

Corresponding Author: Fatih Kurt, Türkiye
Manuscript Language: English
LookUs & Online Makale