Epilepsy and drug-resistant epilepsy in neurocutaneous syndromes

INTRODUCTION: Epilepsy frequently accompanies neurocutaneous syndromes. Due to the comorbid conditions that epileptic seizures may cause, their frequency, type, and duration also affect the prognosis of neurocutaneous diseases. The purpose of this study was to examine the frequency of epilepsy and drug-resistant epilepsy in neurocutaneous syndromes, and factors affecting the development of drug-resistant epilepsy.
METHODS: In our clinic, nine of the 24 patients who were under follow-up due to neurocutaneous syndromes were diagnosed with Tuberous Sclerosis Complex (TSC), six with Sturge-Weber syndrome, and nine with Neurofibromatosis type 1. We examined the age at diagnosis, findings at the time of the diagnosis, the presence of accompanying epilepsy, age at onset of seizures, seizure type and frequency, antiepileptic drugs used, responses to antiepileptic drugs, electroencephalography and brain magnetic resonance imaging findings, neurological-neuro-ophthalmological and physical examination results, and systemic findings.
RESULTS: Age at onset of seizures ranged between four months and four years. A pre-diagnosis history of seizure was present in all the patients with TSC, and the first seizure in 55% of the patients was epileptic spasm type. Hemiparesis and port wine stain were present at the time of diagnosis in Sturge-Weber syndrome, while accompanying seizures were observed later.
DISCUSSION AND CONCLUSION: The frequency of accompanying epilepsy and drug-resistant epilepsy is higher in the TSC.

Nörokutanöz sendromlarda epilepsi ve dirençli epilepsi

GİRİŞ ve AMAÇ: Epilepsi sıklıkla nörokutanöz sendromlara eşlik eder. Epileptik nöbetlerin neden olabileceği komorbid durumlar nedeniyle nöbet sıklığı, tipi ve nöbetin süresi de nörokutanöz hastalıkların prognozunu etkiler. Bu çalışmanın amacı, nörokutanöz sendromlarda epilepsi ve ilaca dirençli epilepsi görülme sıklığını ve ilaca dirençli epilepsi gelişimini etkileyen faktörleri incelemektir.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Kliniğimizde nörokutanöz sendromlar nedeniyle takip edilen 24 hastanın 9’u Tüberoz Skleroz Kompleksi (TSK), 6’sı Sturge-Weber sendromu ve 9’u Nörofibromatozis tip 1 tanısı aldı. Tanı yaşı, tanı anındaki bulgular, eşlik eden epilepsi olup olmadığı, nöbet başlangıç yaşı, nöbet tipi ve sıklığı, kullanılan antiepileptik ilaçlar, antiepileptik ilaçlara yanıt, elektroensefalografi ve beyin manyetik rezonans görüntüleme bulguları, nörolojik-nöro-oftalmolojik ve fizik muayene ve sistemik bulgularını inceledik.
BULGULAR: Nöbetlerin başlama yaşı 4 ay-4 yıl arasında değişmekteydi. TSK’lı hastaların tümünde tanı anında nöbet öyküsü vardı ve hastaların %55’inde ilk nöbet epileptik spazm şeklindeydi. Sturge-Weber sendromunda tanı anında hemiparezi ve porto şarabı lekesi bulunurken, daha sonra eşlik eden nöbetler gözlendi.
TARTIŞMA ve SONUÇ: TSK’da eşlik eden epilepsi ve ilaca dirençli epilepsi sıklığının oldukça yüksek olduğu söylenebilir.